Цепочка слов...

[FrekkenBok]

Ниймеген
Синдром хромосомных поломок Ниймеген (NBS) – наследственное моногенное заболевание, характеризующееся триадой симптомов: микроцефалия, комбинированный иммунодефицит, повышенная ломкость хромосом. У больных наблюдается микроцефалия, разная степень задержки умственного развития. Отмечаются характерные деформации лицевого скелета по типу «птичьего лица» (скошенный лоб, выступающая средняя часть лица, плохо развитая нижняя челюсть). Эти признаки в разных комбинациях и разной степени выраженности отмечаются у всех больных. Наблюдается задержка физического развития. У многих больных отмечаются признаки врожденного иммунодефицита с первых лет жизни в виде тяжелых хронических пневмоний, синуситов, бронхоэктазов, отитов. Больные страдают частыми инфекциями. NBS наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Ген NBS1, мутации в котором приводят развитию NBS, картирован на хромосоме 8q21. Он имеет длину 50 т.п.н. и состоит из 16 экзонов. Ген кодирует белок, названный нибрином, состоящий из 754 аминокислотных остатков и имеющий молекулярную массу 95 кДа. Нибрин участвует в регуляции клеточного цикла, восстановлении разрывов двухцепочечной ДНК.
У большинства больных найдена одна мутация – 657del5 в экзоне 6 гена NBS1. Данная мутация приводит к сдвигу рамки считывания и появлению преждевременного стоп-кодона. При анализе сцепленных с геном NBS1 полиморфных маркеров обнаружен специфический гаплотип на хромосомах, несущих мутацию 657del5. Данная мутация и гаплотип найдены у представителей славянских народов, что свидетельствует об эффекте основателя. Делеция обнаружена у 90% больных NBS. Популяционная частота носительства в Германии 657del5 1:866, частота заболевания 1:3000000. Кроме мутации 657del5, обнаружены другие мутации как в 6, так и в других экзонах гена NBS1, приводящие к развитию NBS.

[Guard]

Генгар

ЭНЦИКЛОПЕДИЯ ПОКЕМОНОВ
Насосавшийся человеческих душ Хаунтер превращается в Генгара. Он очень одушевленный, душещипательный и воздушный. Танцует в облаках, поет песни народов мира. Предпочитает неаполитанские.

Тренеры Генгаров любят летать на них, привязав снизу корзину, как к воздушному шару. Это опасное, но увлекательное занятие, потому что управлять Генгаром непросто. Генгары очень падки на молодых девушек. Завидев сверху девушку, Генгар камнем пикирует вниз, чтобы насладиться ее душой. Привязанный снизу тренер в этом случает обычно погибает.

В Швеции устраивают ежегодные состязания по гонкам на Генгарах, предварительно упрятав всех девушек в рестораны и кафе, которых в Швеции множество. Но девушки любопытны, они высовываются из окон, поэтому без жертв все-таки не обходится.

[FrekkenBok]

Гарпун........

[asfount]

Пунш

[Guard]

Уншиу
Мандарин

[Мотя]

Иуда .